22q11-deletionssyndromet (CATCH 22, DiGeorges syndrom, del22q11)

Info
Ackrediterad:  
Beställning: Konsultationsremiss eller Genetik laboratorieremiss allmän 
Svarstid: 20 dagar 
Provtagningsmaterial
Na-heparinrör (blå kork) 7 mL

Rörvolym Blodvolym Tillsats Art. Nr
7 mL 6 mL Na-heparin 24439
Fyll till markering, vänd direkt minst 5 ggr för hand alternativt minst 10 ggr med vagga.
Provtagning

Perifert blod: Na-heparinrör.
Vuxna: 5-7 ml
Barn: 2-5 ml
Nyfödda: 0,4-1 ml
Anpassa rör efter beräknad volym.

Observera att denna avvikelse även detekteras vid genomisk array och vid generell syndromutredning rekommenderas därför i första hand array, se separata provtagningsanvisningar "Genomisk array och exomsekvensering - konstitutionell utredning" (EDTA-rör).

För prenatal analys, se provtagningsanvisningar "Korionvillusbiopsi - prenatal genetisk analys"

Provhantering, förvaring och transport

Omedelbar försändelse. Förvaras i rumstemperatur, får ej centrifugeras eller frysas. Prov som ej kan skickas samma dag ska förvaras i kylskåp.

  Senast uppdaterad/signatur
2023-09-12 AR
 
Lägg till i listan
Endast för laboratoriet
Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik
Adress
Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik
Labmedicin
221 85 LUND
Kontakt
Telefon 046-176368 (provmottagningen) 
Fax
E-post labmedicin@skane.se