|
|
|
| Ackrediterad: |
 |
| Remiss: |
Genetik - Post mortem |
| Svarsfrekvens: |
QF-PCR: 5-10 dagar. Kromosomanalys: 21 dagar |
|
| Sterilt centrifugrör, koniskt |
|
| Rörvolym |
Plast |
Användning |
Art. Nr |
| 10 mL, V-b |
Polystyren |
|
7302 |
|
| Na-heparinrör (blå kork) 7 mL |
|
| Rörvolym |
Blodvolym |
Tillsats |
Art. Nr |
| 7 mL |
6 mL |
Na-heparin |
24439 |
|
| Fyll till markering, vänd direkt minst 5 ggr för hand alternativt minst 10 ggr med vagga. |
|
|
|
Remiss
Genetik - post mortem
Blod, hjärtpunktion: 1-5 ml som måste hepariniseras i samband med provtagningen. Kan endast användas kort tid efter att patienten avlidit. Även utstrykningsglas med hjärtblod kan användas.
Amnionvätska: 5-20 ml i sterilt centrifugrör med konisk botten.
Moderkaksprov: ≥15 mg korionvilli i rör med steril koksaltlösning. Maternell vävnad stör analysen och ska noggrant avlägsnas. Vid misstanke om monogen sjukdom ska 5-7 ml maternellt blodprov bifogas i Na-heparinrör.
Normalvävnadsbiopsi: ≥ 2-4 mm i diameter och så djup att man är nere i det subkutana fettlagret i rör med steril fysiologisk koksaltlösning.
Vid FISH-analys eller riktad molekylärgenetisk analys, ange diagnostisk frågeställning på remiss.
För genomisk array se separat provtagningsanvisning "Genomisk array och exomsekvensering - konstitutionell utredning"
|
|
Blod förvaras i kylskåp, får ej centrifugeras eller frysas.
Amnionvätska, moderkaksprov och normalvävnadsbiopsi förvaras i rumstemperatur.
Vävnadsbiopsi kan i vissa fall frysas (-80°C).
Prov som ej kan skickas samma dag tas om hand enligt överenskommelse med kliniken.
Kontakta Klinisk genetik om prov förväntas anlända sent en fredag (efter kl. 12.00) eller dag före helgdag.
|
|
Genetisk analys vid intrauterina och perinatala dödsfall - PM
|
|
|
|
|
|
Klinisk genetik och patologi, | | Klinisk genetik | | Labmedicin | | 221 85 LUND
|
|
|
|
|
|
