Post mortem inkl. intrauterin fosterdöd - genetisk analys

Info
Ackrediterad:  
Remiss: Post mortem - genetisk analys 
Svarsfrekvens: QF-PCR: 5-10 dagar. Kromosomanalys: 21 dagar 
Provtagningsmaterial
Sterilt centrifugrör, koniskt

Rörvolym Plast Användning Art. Nr
10 mL, V-b Polystyren 7302
Na-heparinrör (blå kork) 7 mL

Rörvolym Blodvolym Tillsats Art. Nr
7 mL 6 mL Na-heparin 24439
Fyll till markering, vänd direkt minst 5 ggr för hand alternativt minst 10 ggr med vagga.
Provtagning

Remiss
Genetik - post mortem

Blod, hjärtpunktion: 1-5 ml som måste hepariniseras i samband med provtagningen. Kan endast användas kort tid efter att patienten avlidit. Även utstrykningsglas med hjärtblod kan användas.

Amnionvätska: 5-20 ml i sterilt centrifugrör med konisk botten.

Moderkaksprov: ≥15 mg korionvilli i rör med steril koksaltlösning. Maternell vävnad stör analysen och ska noggrant avlägsnas. Vid misstanke om monogen sjukdom ska 5-7 ml maternellt blodprov bifogas i Na-heparinrör.

Normalvävnadsbiopsi: ≥ 2-4 mm i diameter och så djup att man är nere i det subkutana fettlagret i rör med steril fysiologisk koksaltlösning.

Provhantering, förvaring och transport

Vid FISH-analys eller riktad molekylärgenetisk analys, ange diagnostisk frågeställning på remiss.

För genomisk array se separat provtagningsanvisning "Genomisk array och exomsekvensering - konstitutionell utredning"

Blod förvaras i kylskåp, får ej centrifugeras eller frysas.
Amnionvätska, moderkaksprov och normalvävnadsbiopsi förvaras i rumstemperatur.
Vävnadsbiopsi kan i vissa fall frysas (-80°C).

Prov som ej kan skickas samma dag tas om hand enligt överenskommelse med kliniken.

Kontakta Klinisk genetik om prov förväntas anlända sent en fredag (efter kl. 12.00) eller dag före helgdag.

Övrig information

Genetisk analys vid intrauterina och perinatala dödsfall - PM

  Senast uppdaterad/signatur
2018-02-02 AR
 
Lägg till i listan
Endast för laboratoriet
Klinisk genetik och patologi, Klinisk genetik
Adress
Klinisk genetik och patologi,
Klinisk genetik
Labmedicin
221 85 LUND
Kontakt
Telefon 046-176368 (provmottagningen) 
Fax
E-post labmedicin@skane.se