Genomisk array och exomsekvensering - konstitutionell utredning

Info
Ackrediterad:  
Remiss: Se information under Provtagning nedan 
Svarsfrekvens: 42 dagar (för barn< 1 vecka: 16 dagar), Exom 4 månader 
Provtagningsmaterial
Sterilt centrifugrör, koniskt

Rörvolym Plast Användning Art. Nr
10 mL, V-b Polystyren 7302
EDTA-rör 7/6 (lila kork)

Rörvolym Blodvolym Tillsats Art. Nr
7 mL 6 mL K2 EDTA 5742
Fyll till markering, vänd direkt minst 5 ggr för hand alternativt minst 10 ggr med vagga.
Provtagning

BLODPROV
Remisser:
Genomisk utredning med array och exomsekvensering (skrivbar)
Genomisk utredning med array och exomsekvensering, anhörig (skrivbar)

Vid provtagning av barn ska även blodprov på föräldrar tas.

Perifert blod, EDTA-rör (anpassa rör efter beräknad volym).
Vuxna: 5-6 ml
Barn: 2-5 ml
Nyfödda: 1-2 ml

HUDBIOPSI
Remisser:
Genomisk utredning med array och exomsekvensering (skrivbar)
Genomisk utredning med array och exomsekvensering, anhörig (skrivbar)

Vid provtagning av barn ska även blodprov på föräldrar tas.

Hudstansbiopsi, omkring 5 mm, tas under sterila förhållanden. Biopsin ska tas så djup att man är nere i det subkutana fettlagret. Provet tas sterilt, under lokal anestesi (Xylocain utan adrenalin eller motsvarande) vid behov, och placeras i en steril fysiologisk koksaltlösning i sterilt centrifugrör för transport i rumstemperatur.

Även fryst vävnadsbit kan användas, men måste då transporteras på torris. Kontakta laboratoriet för överenskommelse innan provet skickas.

VÄVNADSBIOPSI POST MORTEM
Remisser:
Post mortem – genetisk analys
Genomisk utredning med array och exomsekvensering, anhörig (skrivbar)

Blodprov på föräldrar är ej nödvändigt post mortem, men rekommenderas för att kunna erbjuda en fullständig analys. På remiss skriv ”Genomisk array” om denna analys önskas utföras.

Lungvävnad 5x5x5 mm rekommenderas i samband med klinisk obduktion resp. hudstansbiopsi eller hjärtblod om
obduktion ej utförs. Biopsin placeras i steril fysiologisk koksaltlösning i sterilt centrifugrör för transport i rumstemperatur.

Kontakta laboratoriet för överenskommelse innan provet skickas.

Provhantering, förvaring och transport

Omedelbar försändelse till Klinisk genetik i Lund. Förvaras i rumstemperatur, får ej centrifugeras eller frysas. Blodprov som ej kan skickas samma dag ska förvaras i kylskåp. Kontakta Klinisk genetik om prov förväntas anlända efter kl. 12:00 fredagar eller dag före helgdag.

Övrig information

Exomsekvensering ingår inte i ackrediteringen.

PM – Genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna array och exomsekvensering

Information och samtyckesformulär inför genomisk utredning av ovanliga sjukdomar och syndrom med metoderna genomisk array och exomanalys



  Senast uppdaterad/signatur
2017-01-27/AR
 
Lägg till i listan
Endast för laboratoriet
Klinisk genetik och Biobank
Adress
Klinisk genetik och Biobank
Labmedicin
221 85 LUND
Kontakt
Telefon 046-176368 (provmottagningen) 
Fax
E-post labmedicin@skane.se