Helgenomsekvensering (WGS) - konstitutionell utredning (ersätter tidigare array och exom)

Info
Ackrediterad:   
Remiss: Se under Övrig information nedan 
Svarsfrekvens: WGS singel genlista, 42 dagar. WGS trio, 90 dagar. Akut analys, 14 dagar. 
Provtagningsmaterial
Sterilt centrifugrör, koniskt

Rörvolym Plast Användning Art. Nr
10 mL, V-b Polystyren 7302
EDTA-rör 7/6 (lila kork)

Rörvolym Blodvolym Tillsats Art. Nr
7 mL 6 mL K2 EDTA 5742
Fyll till markering, vänd direkt minst 5 ggr för hand alternativt minst 10 ggr med vagga.
Provtagning

BLODPROV

Vid provtagning av barn inför trioutredning ska även blodprov på föräldrar tas.

Perifert blod, EDTA-rör (anpassa rör efter beräknad volym).
Vuxna: 5-6 ml
Barn: 2-5 ml
Nyfödda: 1-2 ml

HUDBIOPSI

Vid provtagning av barn inför trioutredning ska även blodprov på föräldrar tas.

Hudstansbiopsi, omkring 5 mm, tas under sterila förhållanden. Biopsin ska tas så djup att man är nere i det subkutana fettlagret. Provet tas sterilt, under lokal anestesi (Xylocain utan adrenalin eller motsvarande) vid behov, och placeras i en steril fysiologisk koksaltlösning i sterilt centrifugrör för transport i rumstemperatur.

Även fryst vävnadsbit kan användas, men måste då transporteras på torris. Kontakta laboratoriet för överenskommelse innan provet skickas.

Provhantering, förvaring och transport

Omedelbar försändelse till Klinisk genetik i Lund. Förvaras i rumstemperatur, får ej centrifugeras eller frysas. Blodprov som ej kan skickas samma dag ska förvaras i kylskåp. Kontakta Klinisk genetik om prov förväntas anlända efter kl. 12:00 fredagar eller dag före helgdag.

Övrig information

Remisser, informationsblad för klinisk WGS, informerat samtycke till studie GMS-RD (OBS: studiedeltagande är helt frivilligt och påverkar inte kvaliteten i den kliniska analysen):
Helgenomsekvensering (WGS) - konstitutionell utredning (skrivbar)
Helgenomsekvensering (WGS) - konstitutionell utredning, anhörig (skrivbar)

Observera att för flera riktade kliniska indikationer (singel-WGS, ej trio) finns särskilda remisser framtagna och kan laddas ner från Vårdgivare Skåne.

Det finns möjlighet för patient/anhöriga att delta i forskningsstudien GMS-RD. Informerat samtycke finns bifogat till remisserna ovan, och måste signeras av myndig individ (vuxen patient eller vårdnadshavare). För barn och ungdomar finns även följande informationsblad att läsa:

GMS-RD_Informationsblad_sjukt barn 6-10 år

GMS-RD_Informationsblad_frisk anhörig barn 6-10 år

GMS-RD_Informationsblad _sjuk ungdom 11-18 år

GMS-RD_Informationsblad_frisk anhörig ungdom 11-18 år

ÖVRIGT

Helgenomsekvensering (WGS) – fördjupad teknisk information

  Senast uppdaterad/signatur
2022-06-11 AR
 
Lägg till i listan
Endast för laboratoriet
Klinisk genetik och patologi, Klinisk genetik
Adress
Klinisk genetik och patologi,
Klinisk genetik
Labmedicin
221 85 LUND
Kontakt
Telefon 046-176368 (provmottagningen) 
Fax
E-post labmedicin@skane.se