Myeloisk genpanel (inklusive AML-, MPN och KLL-panel) MPS

Info
Ackrediterad:   
Remiss: Hematologi - genetisk analys 
Svarsfrekvens:  
Provtagningsmaterial
Odlingsflaska benmärg

Flaska Total volym Benmärgs-volym Volym medium
Plast, blå kork 25 mL 15 mL 10 mL
Centrifugrör 14 mL 7 mL 7 mL
Det är viktigt att provkärlet uppfyller s.k. bioanalyskrav. Provkärlet innehåller en näringslösning med heparin (RPMI 1640 medium med HEPES buffert och bikarbonat, fetalt bovinserum (25%), L-glutamin (2mmol/l), penicillin/streptomycin (100 units/ml, hearinnatrium utan konserveringsmedel (50 IE/ml)).
För odling av benmärgsceller, kromosomanalys och biobankning. Beställes från Klinisk genetik, tel 046-17 63 68. Provkärlet förvaras i frys och ska tinas innan användning.
EDTA-rör (lila kork)

Rörvolym Blodvolym Tillsats Art. Nr
5 mL 4 mL K2 EDTA 217
5 mL 3 mL K2 EDTA 6147
Fyll till markering, vänd direkt minst 5 ggr för hand alternativt minst 10 ggr med vagga.
Indikation

Molekylärgenetisk utredning vid AML/MDS/MPN. Myeloisk genpanel omfattande exon och hotspots i 54 gener inkluderade i den s.k. "Illumina TruSight Myeloid Sequencing Panel". För beskrivning av genpanelen inklusive genlista, se länk:
https://www.illumina.com/products/by-type/clinical-research-products/trusight-myeloid.html

Normal hudbiopsi utnyttjas för att filtrera medfödda varianter, så att endast somatiska varianter detekteras och rapporteras primärt.

Vid frågeställningen AML kan det vara aktuellt att endast undersöka generna CEBPA, FLT3 och NPM1, vid MPN generna CALR, JAK2 (V617 & exon12) och MPL samt vid KLL generna NOTCH1, SF3B1 och TP53 vilka ingår i den myeloiska genpanelen. I dessa fall efterfrågas inte parad hudbiopsi.

Provtagning

För god kvalitet bör provet kunna omhändertas senast nästa arbetsdag (måndag-fredag). Om möjligt bör provet därför skickas till Klinisk Genetik i Lund i början av veckan.

Företrädesvis önskas benmärgsaspirat: använd samma provkärl som till kromosomanalys.

Om benmärgsaspirat ej kan erhållas kan perifert blod i EDTA-rör skickas under förutsättning att neoplastiska celler finns i blodet.

Normalvävnadsbiopsi för extraktion av konstitutionellt DNA: ≥ 3-5 mm i diameter och så djup att man är nere i det subkutana fettlagret i rör fyllt med steril fysiologisk koksaltlösning.

Provhantering, förvaring och transport

Provet får ej centrifugeras eller frysas. Förvaras i rumstemperatur tills provet skickas.
OBS! Prover tagna dag före helg och/eller röd dag måste anlända laboratoriet samma dag.

Övrig information

Detaljer rörande beställning och hantering av odlingsflaska benmärg finns i bifogat PM under "Läs mer" nedan.

Läs mer >>    Senast uppdaterad/signatur
2019-08-14 AR
 
Lägg till i listan
Endast för laboratoriet
Klinisk genetik och patologi, Klinisk genetik
Adress
Klinisk genetik och patologi,
Klinisk genetik
Labmedicin
221 85 LUND
Kontakt
Telefon 046-176368 (provmottagningen) 
Fax
E-post labmedicin@skane.se