Malignt melanom - molekylär analys med NGS

Info
Ackrediterad:   
Remiss: Patologi 
Svarsfrekvens:  
Provtagningsmaterial

   -- Ej angivet --

Provtagning

Provmaterial: Biopsier, operationsmaterial

Analys sker på arkiverat histologiskt och cytologiskt material. Externa kliniker skickar glas och klots till Klinisk patologi, Lund. Alternativt skickas endast cytologiska glas varifrån allt material extraheras och glaset därmed förbrukas.

Provhantering, förvaring och transport

Ev. material skickas till Klinisk patologi, Lund.

Klinisk patologi vidareförmedlar remiss och material efter DNA/RNA-extraktion till Centrum för Molekylär Diagnostik (CMD) för analys.

För mer info se: http://vardgivare.skane.se/kompetens-utveckling/sakkunniggrupper/centrum-for-molekylar-diagnostik-cmd/?highlight=cmd)#35418

Övrig information

Molekylär analys av malignt melanom sker i första hand med Next Generation Sequencing (NGS). Aktuell genpanel (Cancer Hotspot Panel v2) infördes juni 2016 och analyserar utvalda områden i 50 cancerrelaterade gener där specifika mutationer har ett behandlingsprediktivt, prognostiskt, diagnostiskt eller tumörbiologiskt värde. Analyser utförda jan 2015 – maj 2016 är riktade mot delvis andra gener och före jan 2015 enbart mot BRAF. I de fall mutationsanalys redan utförts på äldre material rekommenderas därför förnyad analys med aktuell genpanel om bredare mutationsprofilering önskas. I enstaka fall är mängd eller kvalitet på extraherat DNA otillräcklig för NGS varvid RQ-PCR-analys riktad mot enbart BRAF utförs i stället.

Rapporteringen av mutationer är uppdelad i genförändringar av säkerställd behandlingsprediktiv eller prognostisk betydelse resp. genförändringar av potentiell prediktiv eller annan tumörbiologisk betydelse. För den förstnämnda kategorin rapporteras såväl positiva som negativa fynd medan endast positiva fynd rapporteras för övriga genregioner.

Typ av analys: NGS-baserad DNA-analys med Ion Ampliseq™ Cancer Hotspot Panel v2 (Thermo Fisher Scientific).

Känslighet: 5% muterade alleler krävs för att falskt positiva och falskt negativa fynd säkert ska kunna uteslutas.

Analyserade gener jan 2015- maj 2016 (ThruSight Tumor panel):
AKT1, ALK, APC, BRAF, CDH1, CTNNB1, EGFR, ERBB2, FBXW7, FGFR2, FOXL2, GNAQ, GNAS, KIT, KRAS, MAP2K1, MET, MSH6, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, SMAD4, SRC, STK11, TP53

Analyserade gener fr.o.m jun 2016 (Cancer Hotspot Panel v2):
ABL1, AKT1, ALK, APC, ATM, BRAF, CDH1, CDKN2A, CSF1R, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB4, EZH2, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLT3, GNA11, GNAQ, GNAS, HNF1A, HRAS, IDH1, IDH2, JAK2, JAK3, KDR, KIT, KRAS, MET, MLH1, MPL, NOTCH1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, PTPN11, RB1, RET, SMAD4, SMARCB1, SMO, SRC, STK11, TP53, VHL

Genregioner aktuella för behandlingsprediktion:
BRAF: Exon 15: kodon 600
KIT: Relevanta delar av exon 11, 14, 15, 17, 18

Kontaktpersoner:
Klinisk patologi, Anders Edsjö 046-173511
CMD, Markus Heidenblad 046-173592

  Senast uppdaterad/signatur
2017-07-05/EC
 
Lägg till i listan
Endast för laboratoriet
Klinisk patologi, Labmedicin
Adress
Klinisk patologi,
Labmedicin
Sölvegatan 25
221 85 LUND
Kontakt
Telefon 046-173510 
Fax 046-143307 
E-post