Transferrin proteoformer (masspektrometri, CDG)

SST-rör, gelrör (serum, guldgul kork).
Minsta provvolym 50 µL serum.

Centrifugera provet i 10 minuter vid 2 200 x g.
Om provet inte når laboratoriet under provtagningsdagen ska det centrifugeras och förvaras i kyl (rör utan gel ska avhällas).
Serum är hållbart 72 h i rumstemperatur och 14 dagar i kyl.
Om transporten är >72 h, transportera provet kylt.

Prover med < 10 % monoglykosylerad TF och < 5 % aglykosylerad TF anses vara negativa för CDG typ I. Det finns undantag och prover på gränsen att bli positiva ska utvärderas tillsammans med klinisk bild av Dr Erik Eklund, Barnkliniken i Lund. CDG typ II ger ett mer komplext glykosyleringsmönster och utreds från fall till fall. Generellt är glykosyleringsmönstret för CDG typ II klart avvikande från ett normalt med flera ovanliga masstal.

Klicka på "Läs mer" nedan för mer information om analysen.