Transferrin proteoformer (masspektrometri, CDG)

SST-rör, gelrör (serum, guldgul kork) eller serumrör utan tillsats (serum, röd kork).
Minsta provvolym 50 µL serum.

Låt provet koagulera i 30 minuter. Centrifugera provet i 10 minuter vid 2000 x g inom 4 timmar. Om rör utan gel används ska serum hällas av i tomt plaströr.

Vi rekommenderar att provet skickas fryst.

Provet är hållbart 72 timmar i rumstemperatur, 14 dagar i kyl, 1 månad i frys vid -20 °C och 5 år i frys vid -80 °C.)

Prover med < 10 % monoglykosylerad TF och < 5 % aglykosylerad TF anses vara negativa för CDG typ I.
CDG typ II ger ett mer komplext glykosyleringsmönster och trunkerade kolhydratkedjor påvisas. Generellt är glykosyleringsmönstret för CDG typ II klart avvikande från ett normalt med flera ovanliga masstal. Analysen besvaras med en läkarbedömning.

Kontakt kan tas med Dr Erik Eklund, Barnkliniken i Lund för diskussion.

Ange sjukhistoria, frågeställning och aktuell medicinering. Vid uppföljning av patient ange diagnos om den är känd och eventuell behandling.

Klicka på "Läs mer" nedan för mer information om analysen.