Spinal muskelatrofi (SMA), analys av SMN1 och SMN2

Info
Ackrediterad:  
Beställning: Konsultationsremiss, Genetik laboratorieremiss allmän eller Remiss prenatal genetisk analys 
Svarstid: 28 dagar, 4 dagar om brådskande, 7 dagar om prenatalt 
Provtagningsmaterial
EDTA-rör 7/6 (lila kork)

Rörvolym Blodvolym Tillsats Art. Nr
7 mL 6 mL K2 EDTA 5742
Fyll till markering, vänd direkt minst 5 ggr för hand alternativt minst 10 ggr med vagga.
Provtagning

Perifert blod: EDTA-rör.
Minst 6 ml

Vid prenatal analys, se provtagningsanvisningar "Korionvillibiopsi - prenatal genetisk analys".

Provhantering, förvaring och transport

Omedelbar försändelse. Förvaras i rumstemperatur, får ej centrifugeras eller frysas. Prov som ej kan skickas samma dag ska förvaras i kylskåp.

Övrig information

Analysen beräknar antalet kopior av exon 7 i SMN1 och SMN2 med hjälp av PCR-baserad fragmentanalys.

  Senast uppdaterad/signatur
2023-09-12 AR   		Lägg till i listan
Endast för laboratoriet
Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik
Provinlämning
Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik
Labmedicin
221 85 LUND
Frågor
Telefon 046-176368 (provmottagningen) 
Kontakt
e-post (ej akut) labmedicin@skane.se