Spinal muskelatrofi (SMA), analys av SMN1 och SMN2

Info

Ackrediterad:
Beställning:	Konsultationsremiss, Genetik laboratorieremiss allmän eller Remiss prenatal genetisk analys
Svarstid:	28 dagar, 4 dagar om brådskande, 7 dagar om prenatalt

Provtagningsmaterial

EDTA-rör 7/6 (lila kork)

Rörvolym	Blodvolym	Tillsats	Art. Nr
7 mL	6 mL	K2 EDTA	5742

Fyll till markering, vänd direkt minst 5 ggr för hand alternativt minst 10 ggr med vagga.

Provtagning

Perifert blod: EDTA-rör.
Minst 6 ml

Vid prenatal analys, se provtagningsanvisningar "Korionvillibiopsi - prenatal genetisk analys".

Provhantering, förvaring och transport

Omedelbar försändelse. Förvaras i rumstemperatur, får ej centrifugeras eller frysas. Prov som ej kan skickas samma dag ska förvaras i kylskåp.

Övrig information

Analysen beräknar antalet kopior av exon 7 i SMN1 och SMN2 med hjälp av PCR-baserad fragmentanalys.

Senast uppdaterad/signatur
2023-09-12 AR

Endast för laboratoriet

Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik

Adress

Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik

Labmedicin

221 85 LUND

Kontakt

<< Tillbaka