C9orf72-relaterad frontotemporal demens (FTD) och amyotrofisk lateralskleros (ALS)

Info
Ackrediterad:  
Remiss: Konsultationsremiss eller Genetik laboratorieremiss allmän  
Svarsfrekvens: 42 dagar (10 dagar om brådskande)  
Provtagningsmaterial
EDTA-rör 7/6 (lila kork)

Rörvolym Blodvolym Tillsats Art. Nr
7 mL 6 mL K2 EDTA 5742
Fyll till markering, vänd direkt minst 5 ggr för hand alternativt minst 10 ggr med vagga.
Provtagning

Perifert blod: EDTA-rör.
Minst 6 ml

Provhantering, förvaring och transport

Omedelbar försändelse. Förvaras i rumstemperatur, får ej centrifugeras eller frysas. Prov som ej kan skickas samma dag ska förvaras i kylskåp.

Övrig information

Analys av ett repetitivt område av hexanukleotider i genen C9ORF72 med hjälp av PCR-baserad fragmentanalys. Vid misstänkt ärftlig orsak till neurodegenerativa sjukdomar som amyotrofisk lateralskleros, frontotemporal demens eller Alzheimers sjukdom så erbjuder vi också en bred genpanel för relevanta gener utgående från helgenomsekvensering (WGS). För aktuell genlista, se http://genpaneler.skane.se

  Senast uppdaterad/signatur
2020-03-31 AR
 
Lägg till i listan
Endast för laboratoriet
Klinisk genetik och patologi, Klinisk genetik
Adress
Klinisk genetik och patologi,
Klinisk genetik
Labmedicin
221 85 LUND
Kontakt
Telefon 046-176368 (provmottagningen) 
Fax
E-post labmedicin@skane.se