C9orf72-relaterad frontotemporal demens (FTD) och amyotrofisk lateralskleros (ALS) | ||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||
|
Provtagning
Perifert blod: EDTA-rör. | ||||||||||||||||||||||
|
Provhantering, förvaring och transport
Omedelbar försändelse. Förvaras i rumstemperatur, får ej centrifugeras eller frysas. Prov som ej kan skickas samma dag ska förvaras i kylskåp. | ||||||||||||||||||||||
|
Övrig information
Analys av ett repetitivt område av hexanukleotider i genen C9ORF72 med hjälp av PCR-baserad fragmentanalys. Vid misstänkt ärftlig orsak till neurodegenerativa sjukdomar som amyotrofisk lateralskleros, frontotemporal demens eller Alzheimers sjukdom så erbjuder vi också en bred genpanel för relevanta gener utgående från helgenomsekvensering (WGS). För aktuell genlista, se http://genpaneler.skane.se | ||||||||||||||||||||||
| ||||||||||||||||||||||
|
Klinisk genetik, patologi och molekylär diagnostik
| ||||||||||
|
Adress
|
Kontakt
|
|||||||||