|
En antitrypsinbristutredning initieras då man önskar ta reda på huruvida en patient bär på anlag som kan kopplas till antitrypsinbrist. Det kan t ex vara kliniska symptom som inger misstanke om antitrypsinbrist (ex. lungsjukdom, leversjukdom, panniculit) eller sänkt antitrypsinhalt i plasma. En annan relativt vanlig indikation är som ett led i en släktutredning för antitrypsinbrist. En antitrypsinhalt inom referensområdet utesluter inte att patienten bär på anlag för antitrypsinbrist.
Vilka analyser skall beställas?
Analysen S-Pi-typning är förstahandsval vid utredning av ärftlig alfa-1-anitrypsinbrist. I S-Pi-typning ingår en fenotyp-bestämning av patientens alfa-1-antitrypsin (antitrypsin) baserad på isoelektrisk fokusering och en koncentrationsbestämning av antitrypsin i serum. Pi-typning identifierar på ett säkert sätt de två vanligaste genetiska varianterna (Z- respektive S-allelen) som är kopplade till sänkt halt av antitrypsin i plasma och den ärftliga sjukdomen alfa-1-antitrypsinbrist. Pi-typning medger också mycket goda möjligheter att även identifiera andra, mindre vanliga antitrypsinvarianter .
Om Pi-typning inte kan fastställa patientens Pi-typ på ett säkert sätt, kan kompletterande DNA-diagnostik övervägas. I Pi-typssvaret framgår då vilken DNA-analys som rekommenderas i det enskilda fallet. Om man misstänker en ovanlig variant eller ”noll-allel” kommer sangersekvensering av antitrypsingenen att rekommenderas - B-DNA Alfa-1-antitrypsin (sekvens). Om man endast vill verifiera en enkel misstanke om Z-variant eller S-variant kan analyserna B-DNA Alfa-1-antitrypsin eller S-variant övervägas.
För provtagningsanvisningar se respektive analys i analysportalen
S-Pi-typning (alfa1-Antitrypsin klassning av fenotyp)
B- DNA Alfa-1-antitrypsin (sekvens)
B- DNA Alfa-1-antitrypsin, S-variant
B- DNA Alfa-1-antitrypsin, Z-variant
Klicka på "Läs mer" nedan för mer information om analysen.
|
